Hipospadias
Dra. Bernardita Troncoso1, Dr. Pedro-José López1,2
1Hospital Exequiel Gonzalez Cortes, Santiago, Chile
2Clínica Alemana, Santiago, Chile
Traducido y editado desde el original al español | Enlace a la versión en inglés
Dr Juan Pablo Corbettaa, Prof Dr J. Garrahanb
aHospital de Pediatria
bBuenos Aires Argentina
Introducción
El término hipospadias se deriva de las palabras griegas hypo (debajo, muy poco) y spadone (grieta, conducto). La hipospadias es el defecto congénito más común del pene. Se caracteriza por la posición anormal del meato uretral en el eje peneano ventral. Las estructuras afectadas en diversos grados son la porción anterior de la uretra, el glande, el prepucio, el cuerpo esponjoso y los cuerpos cavernosos.
Dependiendo de la gravedad del defecto, los efectos van desde trastornos puramente estéticos hasta trastornos funcionales graves, con problemas de salud mental concomitantes. Los pacientes con hipospadias graves no tratadas no pueden lograr la normalidad con respecto a la micción y la vida sexual.
Se han publicado alrededor de 400 técnicas quirúrgicas, pero la búsqueda de la "corrección perfecta de la hipospadias" continúa. Dado que hoy en día el resultado estético tiene casi la misma relevancia que el resultado funcional, las estrategias y los objetivos han refinado aún más la técnica de corrección de hipospadias; el concepto de hipospadiólogos fue acuñado por Duckett en 1995. Vale destacar también que debido a que la corrección de la hipospadias es un procedimiento plástico y reconstructivo complejo con una curva de aprendizaje significativa, este tipo de operación ha de realizarse sólo en centros con amplia experiencia.
Dado que el tratamiento quirúrgico generalmente se lleva a cabo temprano en la infancia y los procedimientos puramente cosméticos tienen una tasa de complicaciones significativa, los padres deben recibir información muy completa con respecto a la razón de la cirugía (cosmética vs. funcional o ambos) para facilitar su decisión a favor o en contra de la corrección quirúrgica.
Definición
La hipospadias se define como la combinación de tres anormalidades anatómicas del pene:
- La uretra proximal, con o sin meato estenótico ectópico, que puede estar ubicado en el lado ventral, en cualquier posición entre la punta del glande y el perineo.
- Una desviación ventral del eje peneano.
- Un prepucio alado dorsal típico, por falta de unión ventral circular del prepucio.
Figura 1: Meato ectópico y prepucio alado dorsal
Figura 2: Desviación ventral del eje peneano
Las características segunda y tercera pueden no estar necesariamente presentes. Por el contrario, la primera característica es una parte incondicional de la definición.
Casos especiales son las hipospadias "Sinusoidal" y el "Megalomeato". La hipospadias sinusoidal se caracteriza por una curvatura ventral del eje del pene y una posición ortotópica del meato. El Megalomeato se caracteriza por un meato coronal adyacente a un glande no cerrado, con una fosa navicular abierta y un prepucio circular.
Figura 3: Megalomeatus
Clasificación
La clasificación más común fue publicada por Duckett en 1996. Dividió las hipospadias en anterior (50%), media (30%) y posterior (20%), que se subclasifican según la ubicación del meato.
- La forma anterior: glandular, coronal, sub-coronal y distal.
- La forma del medio: mediopeneano y proximal.
- La forma posterior: penoescrotal, escrotal y perineal.
Otras clasificaciones se observan en la siguiente figura.
Figura 4: Clasificación de hipospadias (Hadidi AT, Azmy AF; Hypospadias Surgery: An Illustrated Guide, Heidelberg: Springer Verlag 2004.), Hipospadias Mediopeneana, Hipospadias Glandular, Hipospadias Coronal, Hipospadias Medioescrotal
Frecuencia
Se ha informado que la incidencia de hipospadias oscila entre 0,4 y 8,2 casos por cada 1.000 recién nacidos varones. Las grandes diferencias en la frecuencia tienen su origen en las influencias geográficas, genéticas y ambientales, así como en la variedad de recopilación de datos. De acuerdo con los "Centros para el Control de Enfermedades", la probabilidad más alta de hipospadias está en la población caucásica seguida por los afroamericanos y luego por los hispanoamericanos.
La incidencia de hipospadias está aumentando tanto en Europa como en América del Norte, empero las razones todavía no se comprenden claramente. Según el "Programa de Monitoreo de Defectos de Nacimiento", los informes muestran un aumento en la incidencia de 20,2 por cada 10,000 en 1970 a 39,7 por cada 10,000 recién nacidos varones en los Estados Unidos. Este aumento es independiente de las mejoras en la atención médica y el diagnóstico mejorado. Para Borer y Retik (1999), ha habido un aumento de 5 veces en el número de hipospadias más severas en comparación con las formas más distales. Esto se puede explicar por el aumento en el número de nacimientos prematuros y el contacto del feto con progesterona u otras sustancias con efecto estrogénico o antiandrogénico. Por otro lado, no ha habido un aumento en la incidencia en los países en desarrollo.
Etiología
La etiología de la hipospadias es multifactorial. En 66-75% de los casos, la causa permanece desconocida (Spindler y cols., 2001). El desarrollo sexual somático se asocia con andrógenos esenciales. Por lo tanto, parece probable que los defectos en la síntesis de andrógenos o su acción durante la embriogénesis conduzcan al desarrollo de hipospadias.
De acuerdo con Spindler y cols. (2001), la hipospadias también se encuentra en el trastorno más común del desarrollo sexual, el pseudohermafroditismo masculino familiar. Zhu y cols. (1998), y Geraudie y Ferreti (1998) demostraron insuficiencia del metabolismo androgénico, defectos del receptor de andrógenos o trastornos genéticos en menos del 5% de los pacientes. Otra causa es la ingesta de sustancias con actividad estrogénica, como insecticidas, estrógenos naturales, productos orgánicos de la fabricación de plásticos y pesticidas, que se incluyen en los alimentos. Se sospecha que estos son la causa del aumento de la incidencia de hipospadias en los países desarrollados. Semenza y cols. demostró en 1997, después de practicar con modelos animales, que los estrógenos pueden llevar a un retraso en el desarrollo y detener el desarrollo del pene.
Una predisposición genética se discute como posible causa de hipospadias. La probabilidad de tener un segundo hijo con hipospadias es del 14%. Si el padre tiene hipospadias, la probabilidad de que uno de sus hijos padezca la misma patología es del 8%. De manera similar, la hipospadias está presente en muchos síndromes, como el síndrome de Smith-Lemli-Opitz o el síndrome de Robinow. Sin embargo, en estos casos, se desconoce la causa exacta
Factores de riesgo
Existe una mayor probabilidad de aparición de hipospadias, bajo ciertas condiciones
- Padre con hipospadias
- Bajo peso al nacer
- Nacimiento de gemelos o trillizos
- Suplementos de hierro maternos
- Madres fumadoras
- Padres en contacto con pesticidas
- Embarazo mediante inseminación artificial o asistencia médica
Embriología
El sexo cromosómico se determina en la fertilización por espermatozoides haploides. Si hay un cromosoma Y presente, la gónada indiferente en la etapa 18 se diferencia en un testículo y determina el sexo gonadal. La formación del sexo somático está determinada por la gónada existente. Los andrógenos se forman en el testículo fetal. Las células de Sertoli producen la hormona anti mülleriana y las células de Leydig la testosterona. La distribución de estas 2 hormonas es responsable del desarrollo de los genitales masculinos (Drews 2006). Por ejemplo, inducen la extensión del tubérculo genital en el pene. El crecimiento de longitud se forma en ambos lados del llamado tubérculo genital uretral. Por lo tanto, los pliegues uretrales forman las paredes laterales del surco uretral profundo. Con la desaparición de la membrana urogenital se forma una columna que crece hasta el fondo del tubérculo genital, pero no alcanza el glande distal. Las células endodérmicas del revestimiento epitelial de la columna forman la placa uretral. Hacia el final del tercer mes, los pliegues uretrales se unen por encima de la placa uretral para formar la uretra peneana. El área de fusión de los pliegues uretrales migra desde la base hasta casi la punta del pene.
Al final del cuarto mes, se forma la porción distal de la uretra, a través de la migración de las células endodérmicas desde la punta del pene hacia adentro, originando un corto cordón epitelial, que crece en la uretra existente. Este cordón epitelial se canaliza para formar el meato uretral definitivo en la punta del glande. La excepción a esto es el concepto de diferenciación endodérmica, según la cual el urotelio a lo largo de la uretra proviene del seno urogenital.
Ergo, la uretra se forma por el crecimiento continuo de la placa uretral en el tubérculo genital, seguido de la fusión ventral de la uretra. Los bordes de la placa uretral crecen hacia adelante sobre el surco coronario y dan lugar al prepucio. Una placa epitelial circular se hunde entre los pliegues y el glande.
Figura 5. Desarrollo de los genitales externos en el feto masculino
- A: feto de 10 semanas. Entre los pliegues uretrales se encuentra la placa uretral profunda.
- B: Sección transversal del falo durante la formación de la uretra peneana. La columna uretral se divide por los pliegues uretrales.
- C: Desarrollo de segmentos glandulares de la uretra.
- D: Condiciones en el recién nacido.
Patogénesis
La hipospadias es causada por la detención del desarrollo normal de la uretra, en diversas etapas del desarrollo embrionario (9 a 13 semanas de embarazo). Puede predecirse el momento en que se produjo la perturbación a partir de su aspecto final. Además de las alteraciones en el desarrollo de la uretra, el desarrollo del rafe y del prepucio también puede verse comprometido. Esto resulta en hipospadias con desviación del rafe, la formación de un prepucio dorsal redundante y otros defectos ventrales del prepucio.
La desviación del eje peneano puede tener varias causas:
- Curvatura peneana: resto fibroso del cuerpo esponjoso distal al meato. Se extiende en forma de V en ambos lados y actúa por la falta de elasticidad que produce una deformidad ventral.
- Piel ventral distrófica del pene: con frecuencia la piel ventral del pene es distrófica e inelástica. Estos componentes de la piel están conectados por puentes fibrosos a la fascia profunda del pene (fascia de Buck) y al cuerpo esponjoso.
- Transposición escrotal: este término se refiere al escroto altamente facetado (escroto bífido), que se acorta ventralmente, debido a un defecto en la migración caudal del escroto durante la vida fetal. Por lo general, no genera una desviación real del eje del pene, solo un efecto visual, lo que demuestra un eje recto del pene durante la palpación, incluso con una erección. Cuando se trata de un defecto más pronunciado, puede actuar como una barrera para la erección.
- Crecimiento más rápido de las porciones posteriores del cuerpo cavernoso en comparación con las partes ventrales: probablemente este tipo de curvatura peneana es la que se presenta en la forma especial de hipospadias, la hipospadias sinusal.
Diagnóstico
Debería incluir:
- Clasificación
- Aclaración de anomalías asociadas:
- Un proceso vaginal patente (9%)
- Testículos no descendidos (5% en formas leves, 31% para hipospadias proximales)
- Anomalías del tracto urinario superior
- La hipospadias penoescrotal en combinación con testículos no descendidos y la transposición escrotal requieren una evaluación genética y hormonal completa.
- Ante casos de hipospadias severas se deben incluir exámenes urológicos adicionales, como un cistouretrograma miccional, para detectar malformaciones nefrourológicas adicionales.
- Examen físico y ultrasonido abdominal, debido a una posible asociación con tumores renales en los tipos más severos de hipospadias.
Opciones de Tratamiento
- La cirugía es el tratamiento de elección para la mayoría de las hipospadias.
- La gravedad de la malformación determina el procedimiento.
- La funcionalidad del pene es el objetivo principal. Sin embargo, la corrección quirúrgica puede estar indicada solo con fines cosméticos. A su vez, al considerar posibles complicaciones, la indicación de cirugía es más restringida.
- Además de los riesgos generales que pueden ocurrir prácticamente en todos los procedimientos quirúrgicos, que incluyen inflamación, trastornos de curación de heridas, pérdida de sangre durante y después de la cirugía, infección del tracto urinario y trastornos de la sensibilidad o cicatrización, también hay complicaciones específicas, como:
- Fístula uretral (5-15%)
- Estrechamiento de la cicatriz de la uretra (estenosis)
- Recurrencia de la curvatura peneana por el crecimiento del tamaño del pene con una cordectomía incompleta
- Estenosis uretral
- Divertículos uretrales
- Deformación de la cicatriz.
- Objetivos del tratamiento
- Ubicación ortotópica del neomeato en el glande distal
- Corrección de la curvatura peneana
- Flujo urinario normal (flujo urinario dirigido hacia adelante)
- La reconstrucción estética más alta posible con o sin prepucioplastia
- Tiempo de reparación: Desde el punto de vista psicológico, hay dos momentos óptimos para realizar la cirugía:
- El primero entre los 6 y 15 meses de vida
- Una ventaja del primer período es que el niño aún no identifica su género. La identificación de género no ocurre hasta aproximadamente los 24 meses de vida. A partir de ese momento, una cirugía en los genitales se experimenta como traumática.
- Otra ventaja es que puede lograrse el final de la terapia antes de que el niño ingrese a la escuela.
- Las complicaciones asociadas con el tamaño más pequeño del pene en este momento podrían compensarse con medicamentos (Andractim) o condiciones de funcionamiento mejoradas.
- La curación a esta edad es mucho más rápida y más efectiva.
- El segundo entre el tercer y sexto año de vida
- El primero entre los 6 y 15 meses de vida
- Teniendo en cuenta que la corrección de la hipospadias dado el desarrollo psicosexual debe completarse dentro de los 30 meses de vida. Las razones para esto son:
- En este momento, el niño no es consciente de su malformación y las diferencias de sexo
- En las relaciones sociales a esta edad, los genitales no juegan ningún papel. Sin embargo, esto cambia al ingresar a la escuela, donde existe un alto riesgo de que el niño sea socialmente excluido debido a la diferente apariencia de su pene o debido a las diferentes características de micción a veces asociadas con hipospadias (orinar sentado).
- Desde los 30 meses hasta los 5 ½ años, los niños desarrollan una sensación consciente de temor al dolor físico, que puede verse influido negativamente por la cirugía. Los niños en este grupo de edad requieren apoyo psicológico, para asegurarse de que su género sexual no se verá alterado con la cirugía y que ya son niños (hombres).
- Procedimientos quirúrgicos
- Hoy en día, se busca la corrección en una operación de una sola etapa
- Por lo tanto, un procedimiento de dos etapas está indicado solo para hipospadias severas o para malformaciones con una curvatura peneana severa, o en las que la uretra no se puede reparar con una sola cirugía.
Derivación urinaria
Para la mayoría de las técnicas, se realiza una derivación urinaria a fin de evitar la micción a través de la uretra neocreada, para ayudar a la cicatrización de la herida por un tiempo.
Figura 6
Básicamente, hay tres tipos diferentes de derivación urinaria disponibles:
- Derivación urinaria suprapúbica con un catéter CistofixR
- Derivación urinaria transuretral con:
- Un catéter con balón que drena en una bolsa de orina.
- Un "stent goteante", que drena la vejiga en un pañal.
- Sin catéter urinario
Figura 7
La importancia de la derivación urinaria para prevenir complicaciones postoperatorias no está clara. Una ventaja del drenaje transuretral, especialmente con "stent goteante" y pañal doble, es que es mucho más cómodo, ya que el niño puede movilizarse rápidamente, mientras que un sistema de drenaje suprapúbico lo obliga a quedarse en la cama.
Complicaciones
La tasa de complicaciones de la corrección de hipospadias es considerable, del 30 al 50%.
- Complicaciones tempranas: infección (1-2%), hemorragia, hematomas, dehiscencia de la herida, colgajo o necrosis del injerto, infecciones del tracto urinario, obstrucción del tracto urinario.
- Complicaciones tardías: fístula uretral (5-10%), estenosis meatal (7 a 15%), estenosis recurrente de la uretra o persistencia de curvatura peneana residual (hasta 20%), balanitis xerótica obliterante, divertículos uretrales (4 a 7%).
La tasa de complicaciones depende esencialmente de la gravedad de la hipospadias, la edad del paciente en el momento de la corrección quirúrgica, la técnica de reconstrucción utilizada, la calidad del tejido circundante para la reconstrucción, el equipo médico y las habilidades y experiencia del cirujano y el número de intervenciones previas.
Infancia e hipospadias
El desarrollo psicológico del niño con hipospadias se ve afectado por las variables comunes que afectan a todos los niños, las pertenecientes a niños con un trastorno físico y el requisito de intervención médica y quirúrgica, y aquéllos muy específicos para los niños con una anomalía genital. Los principios generales para una buena gestión psicológica de cualquier niño con un trastorno implican la interrupción mínima de la vida familiar, escolar y social, así como la máxima oportunidad para su fortalecimiento psíquico mediante el acceso a la información, la capacitación y el apoyo práctico y emocional.
Los médicos deben estar atentos a los factores de riesgo y las comorbilidades del niño o de los padres, incluida la desventaja social, la psicopatología de los padres, las capacidades de crianza y los estilos de afrontamiento de situaciones complejas, y los sistemas actitudinales y de creencias extremos en un padre o padres, en la familia nuclear o en el grupo cultural
La enfermedad crónica infantil es un factor estresante bien reconocido para los niños y sus familias. Los hallazgos de trastornos específicos varían, pero se estima que el riesgo de trastorno de adaptación es 1,5-3 veces más alto que el de los compañeros sanos. Las condiciones crónicas de la niñez aumentan el riesgo de trastorno de adaptación parental. El impacto emocional y la carga práctica recaen principalmente en la madre. Hay un aumento significativo en los niveles de angustia en comparación con las madres de niños sanos. El riesgo de dificultad de adaptación está relacionado con la severidad del trastorno, pero más fuertemente con la duración de la enfermedad y el grado de deterioro funcional.
Es importante estar alerta a los riesgos específicos y los factores de protección para los niños varones. Existe una mayor incidencia conocida de trastornos psicológicos en los varones en general.
El número de madres solteras y el cambio de parejas de hombres y la ausencia del padre natural en los hogares es motivo de preocupación. Se sabe que los niños se ven afectados negativamente por las relaciones ambivalentes, la ansiedad parental, la exposición a una disciplina dura e inconsistente, la separación durante el apego, la interrupción del apego y la escolaridad de los compañeros, la exposición al miedo y el trauma y la mala comunicación, especialmente en relación a la expresión de sentimientos y al desarrollo de conceptos tranquilizadores y explicativos.
Existe evidencia de que los niños con mayor riesgo de desarrollar un trastorno psicológico secundario son aquellos con una desventaja y vulnerabilidad preexistente y familias disfuncionales.
Referencias
- Hadidi A.T., Azmy A. F., "Hypospadias surgery: An Illustrated Guide"; Library of Congress Cataloging-in-Publication. Springer-Verlag, Berlin – Heidelberg, Germany. 2004
- Duckett JW. "Hypospadias. Campbell's Urology". Philadelphia, PA, USA: W.B. Saunders 1998: 2115.
- Kelalis PP, King RL. "Clinical pediatric urology". Baltimore, MD, USA: Saunders; 1975: 576-599.
- Snodgrass W., Baskin L., Mitchell M., "Hypospadias";USA; 2003
- Stehr M., "Ergebnisse der Hypospadiekorrekturen in den Jahren 2003 – 2005 unter Berücksichtigung der Verwendung transurethraler Harnableitung mittels „dripping stent"; Kinderchirurgischen Klinik und Poliklinik im Dr. Von Haunerschen Kinderspital der Ludwig-Maximilians-Universität München. Germany, 2009.
- Snodgrass W.; "Surgical Atlas: Snodgrass technique for hypospadias repair"; Department of Paediatric Urology, Children's Medical Center of Dallas and University of Texas, South-western Medical Center at Dallas, USA. 2009
Comentario Editorial
La incidencia de hipospadias está aumentando en el mundo occidental. En mi experiencia personal, el aumento parece ser predominantemente de la variedad más distal o la hipospadia "menor". El autor ha descrito muy claramente la embriopatogenia de hipospadias y los principios de corrección.
El aspecto importante de la cirugía de hipospadias es brindar a los padres información completa sobre la afección antes de obtener el consentimiento. En las hipospadias muy distales con un pene recto, inclinación mínima del glande y un prepucio dorsal típico, la razón principal, sino la única, de la cirugía es estética. Esto debe quedar muy claro para los padres. He visto hombres adultos con hipospadias menores que no tienen dificultades funcionales en términos de micción o función sexual. La pregunta inevitable que hacen los padres es "¿Cómo se verá el pene cuando sea mayor?" Si tan solo tuviera una bola de cristal para mirar hacia el futuro e identificar a los niños que se verían psicológicamente afectados por su defecto cosmético menor en el pene, la toma de decisiones en términos de quién debería someterse a la cirugía serían mucho más fáciles.
El otro punto es quién debería realizar una cirugía de hipospadias. No creo que deba llevarlo a cabo un cirujano de hipospadias ocasional, ya que los que realizan estos procedimientos de manera regular obtienen los mejores resultados. Por lo tanto, los resultados son muy importantes y deben guiar al cirujano en su propia práctica, pero también deben guiar a los pacientes / cuidadores en la elección de su cirujano. La técnica de elección depende del cirujano, siempre que se sigan los principios de corrección y se logren los resultados. Es seguro decir que en lugar de que se experimente con diferentes técnicas, el cirujano es apegue a una técnica "probada y validada" que pueda reproducir una y otra vez con resultados similares.
PPG